Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi
W wysoko rozwiniętym współczesnym świecie zaburzenia rozwoju o różnej etiologii dotyczą około 3% populacji dzieci i chociaż w ostatnich latach zaszły ogromne zmiany w poglądach na wrodzone zaburzenia rozwoju, to jednak nadal jest zbyt dużo niewiadomych i kontrowersji, a także zaniedbań w sferze diagnostycznej i terapeutyczno-rehabilitacyjnej. Przede wszystkim nie docenia się dostatecznie potencjału rozwojowego dzieci z
zaburzeniem rozwoju: w pierwszych latach życia, szczególnie w pierwszym roku, istnieją największe możliwości przyspieszenia i wyrównania sprawności psychoruchowej dziecka, a w przyszłości - jego rozwoju intelektualnego, toteż Autorzy w każdym rozdziale podkreślają rolę wczesnej rehabilitacji, jak również wczesnej interwencji logopedycznej we wspomaganiu rozwoju dziecka z rzadkim zaburzeniem rozwoju.
Celem książki jest zestawienie i przedstawienie aktualnej wiedzy medycznej, rehabilitacyjnej i logopedycznej, a dokładnie tych jej wątków, które służą wspomaganiu rozwoju dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi; celem pośrednim publikacji jest przekazanie doświadczenia Autorów, nabytego w ciągu wieloletniej pracy z dziećmi z wrodzonymi zaburzeniami. Prezentowane zagadnienia rehabilitacyjno-logopedyczne przedstawiono na podstawie wybranych zespołów genetycznych, uwarunkowanych odmiennymi mechanizmami (zespół Downa, zespół Pradera-Willego, zespół CHARGE, zespół Freemana-Sheldona etc.), oraz złożonych problemów rozwojowych (brak i/lub niedorozwój ciała modzelowatego oraz sekwencja zaburzeń tyłomózgowia Dandy-Walkera).
Autorzy podręcznika prezentują holistyczne podejście do dziecka z nieprawidłowościami rozwojowymi, opieką i wsparciem obejmując również i jego rodzinę. O ile pierwszy rozdział stanowi wprowadzenie do złożonego zagadnienia wrodzonych zaburzeń rozwoju, wad narządów wewnętrznych oraz zespołów genetycznych (definicja, podziały, diagnostyka), o tyle kolejne rozdziały koncentrują się na zagadnieniu wspomagania rozwoju dzieci z konkretnymi zespołami genetycznymi. Układ każdego z rozdziałów jest stały: najpierw Autorzy przedstawiają najnowszą wiedzę na temat patomechanizmu powstawania danego zespołu, jego dziedziczenia i objawów, po czym wskazują aspekty praktyczne wczesnej interwencji w leczeniu dzieci z konkretnym zespołem genetycznym lub grupami zaburzeń.
Podkreślając partnerską współpracę z rodzicami dzieci z wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi, w Ostatni rozdział publikacji przedstawia rozważania i przemyślenia rodzica na temat jego roli w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną, podkreślając tym samym konieczność partnerskiej współpracy między domem a gabinetem rehabilitacyjnym; nie jest tajemnicą, że to właśnie rodzice stają się najlepszymi specjalistami dla swoich dzieci z rzadkimi chorobami, szybko i precyzyjnie identyfikując pojawiające się problemy, wskazując przy tym optymalne rozwiązania.
Odpowiedzialność: | redakcja Teresa Kaczan, Robert Śmigiel. |
Hasła: | Choroby genetyczne Dziecko z niepełnosprawnością Rozwój psychofizyczny dziecka Podręcznik |
Adres wydawniczy: | Kraków : Impuls, 2012. |
Wydanie: | Wydanie II. |
Opis fizyczny: | 197, [2] strony : ilustracje ; 24 cm. |
Uwagi: | Bibliografia przy rozdziałach. |
Forma gatunek: | Książki. Publikacje fachowe. Publikacje naukowe. |
Dziedzina: | Medycyna i zdrowie |
Skocz do: | Dodaj recenzje, komentarz |
- Wstęp
- Rozdział I. Podstawowa wiedza do zrozumienia chorób genetycznych
- 1. Definicja, podział i etiologia zaburzeń rozwojowych
- 2. Dysmorfologia w diagnostyce zaburzeń rozwojowych
- 3. Profilaktyka wad rozwojowych
- 4. Badania genetyczne w diagnostyce zaburzeń rozwoju z uwzględnieniem diagnostyki prenatalnej
- Rozdział II. Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa
- 1. Zespół Downa – etiologia, charakterystyka, rozwój
- 2. Wczesna rehabilitacja i jej znaczenie u dzieci z zespołem Downa
- 3. Rozwój mowy u dzieci z zespołem Downa
- Rozdział III. Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Pradera–Williego
- 1. Zespół Pradera–Williego – etiologia, charakterystyka, rozwój
- 2. Rola wczesnej interwencji w leczeniu zespołu Pradera–Williego
- 3. Wczesna opieka logopedyczna i jej znaczenie dla rozwoju funkcji oralnych
- Rozdział IV. Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem CHARGE
- 1. Zespół CHARGE – etiologia, charakterystyka i rozwój
- 2. Opieka logopedyczna w zespole u dzieci z chorobą CHARGE
- Rozdział V. Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Freemana–Sheldona
- 1. Zespół Freemana–Sheldona – etiologia, charakterystyka, rozwój
- 2. Zastosowanie neurorozwojowej terapii ustno-twarzowej Castillo Moralesa u dzieci z zespołem Freemana–Sheldona
- 3. Ćwiczenia schematu ciała w połączeniu z orientacją w przestrzeni dla dzieci z zespołem Freemana–Sheldona
- Rozdział VI. Dzieci z wadami ciała modzelowatego – wspieranie rozwoju w pierwszych latach życia
- 1. Podstawy embriologiczne i patogenetyczne rozwoju ciała modzelowatego
- 2. Wybrane zespoły dysmorficzne w przebiegu których występuje brak lub niedorozwój ciała modzelowatego
- 3. Rola ergoterapii u dzieci z wadami ciała modzelowatego i innymi chorobami genetycznymi
- 4. Zastosowanie motoryki precyzyjnej do stymulowania rozwoju psychomotorycznego dziecka
- Rozdział VII. Dzieci z zespołem malformacji Dandy’ego–Walkera
- 1. Podział, przyczyny i objawy zespołu Dandy’ego–Walkera
- 2. Rozwój psychomotoryczny oraz metody wspierające rozwój dzieci z zespołem Dandy’ego–Walkera
- Rozdział VIII. Ręka, myślenie i mowa – rozwój psychoruchowy i poznawczy a kształtowanie mowy dziecka w odniesieniu do dzieci z chorobami genetycznymi
- Rozdział IX. Rola rodzica w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną na przykładzie aktywności rodziców Jakuba – chłopca z rzadkim zespołem dysmorficznym
- Podsumowanie
Zobacz spis treści
Sprawdź dostępność, zarezerwuj (zamów):
(kliknij w nazwę placówki - więcej informacji)